1.事實發生日:94/02/22
2.發生緣由:台大醫療團隊研發的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測專利技術，
準確度高達95﹪，受到醫界的肯定，接受技術移轉並提供服務的訊聯生物科技
，在推廣新生兒臍帶血儲存上有豐富的經驗，訊聯總經理蔡政憲博士表示，「
檢測方式就像一般抽血，收集2~3c.c.全血即可，我們將利用這個血液檢體萃取
出DNA，直接進行基因檢測」。
中華民國周產期醫學會與訊聯生物科技共同推動該遺傳疾病之基因檢測觀念及
服務，這項台灣獨步的基因檢測技術不僅極具突破性，預計像海洋性貧血及唐
氏症篩檢一樣普及，大幅降低此病發生率，為大眾帶來福音，也將推廣到國際
，展現台灣在預防醫學與公共衛生領域上的實力。
據統計，可致命的SMA帶原率約為1/35，在國內僅次於海洋性貧血，為第二常見
的遺傳疾病，由於還沒有治癒的方法，且以往僅在發病後才能做疾病診斷，來
不及預防，造成家庭及社會龐大的醫療負擔。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志表示，SMA發病的型態有三，發病年
齡從出生到成年皆有可能，也有在嬰兒時期即因呼吸衰竭而亡。由於脊髓的前
角「運動神經元存活基因」突變，患者肌肉發生漸進性退化，日漸喪失走路、
爬行、吞嚥、呼吸等能力，僅能藉由物理治療稍微改善患者四肢行動的靈活度
、呼吸系統的照護，嚴重者需要依賴積極的支持性呼吸治療甚至仰賴呼吸器；
鐘醫師也強調，產前的預防檢測，可以避免將來發病後動輒數千萬元的龐大醫
療負擔。
蔡政憲博士強調這項SMA基因檢測專利可說是台灣獨步，訊聯定當致力推廣，除
配合周產期醫學會全面宣導之外，亦將透過ACBC（亞洲臍血銀行聯盟）的力量
積極在國際上推展，期望像海洋性貧血的產前篩檢推廣一樣，經過教育宣導，
大幅降低新增病例。
3.因應措施:無
4.其他應敘明事項:無